Registro Nacional de Pacientes con Síndrome VEXAS de la Sociedad Española de Reumatología.
Investigadores principales
Dra. Marta López I Gómez (Hospital Universitario de Álava).
Dra. Paula García Escudero (Hospital Universitario de Álava).
Coordinación
Dr. Jaime Calvo Alén (Hospital Universitario de Álava).
Estado actual del proyecto
En fase de recogida de datos.
Objetivo principal
Realizar un registro de los pacientes con síndrome VEXAS a nivel nacional, diagnosticados y seguidos en unidades de Reumatología en España.
Objetivos secundarios
- Establecer el perfil clínico del paciente reumatológico diagnosticado de síndrome VEXAS en las unidades de Reumatología en la población española.
- Establecer las asociaciones clínicas más prevalentes en función del tipo de mutación objetivada a nivel del gen UBA1.
- Describir los tiempos de retraso en derivación a las unidades de Reumatología y de diagnóstico en nuestro entorno.
- Describir las patologías alternativas más frecuentemente planteadas en el diagnóstico diferencial previo de esta entidad.
- Analizar el curso clínico habitual, y los diferentes desenlaces en relación con diferencias clínicas, analíticas, genéticas e histológicas objetivadas.
- Describir la supervivencia de los pacientes desde el inicio de los síntomas.
- Describir los tratamientos propuestos en el manejo de la enfermedad y su efectividad.
Diseño general y metodología
Trasversal y ambiespectivo.
El proyecto se compondrá de una primera fase de estudio, diagnóstico, de diseño transversal, descriptivo, analítico y retrospectivo para describir las características clínicas de los pacientes con síndrome VEXAS, ya en proceso.
Posteriormente se llevará a cabo un segundo estudio de cohorte prospectiva para evaluar el desenlace y evolución de estos pacientes.
Población de estudio
Todos los pacientes con diagnóstico de síndrome VEXAS valorados en los servicios / unidades de Reumatología de España.
Criterios de inclusión y exclusión
Criterios de inclusión:
- Pacientes mayores de 18 años.
- Alta sospecha clínica de síndrome VEXAS junto a confirmación de la mutación en el gen UBA1 y/o presencia de vacuolas en la anatomía patológica de médula ósea.
Criterios de exclusión:
- No existen criterios de exclusión.
Tamaño de la muestra previsto
Dado que se trata de un registro poblacional, no se establece un tamaño de muestra a priori.
Centros participantes
Centros hospitalarios con unidades de Reumatología a lo largo del territorio nacional.
