La osteogénesis imperfecta (OI) más que una enfermedad es un conjunto de desórdenes poco frecuentes, de base genética, que afecta a la síntesis de colágeno tipo 1, una proteína que forma parte del hueso, pero también de múltiples órganos como la piel, los ligamentos y tendones, los dientes, el oído, las válvulas cardiacas etc. Su característica clínica más típica es la fragilidad ósea que condiciona fracturas frecuentes ante traumatismos mínimos o incluso espontáneamente y que la ha llevado a ser conocida como la enfermedad de los huesos de cristal.
Su prevalencia estimada es de 5-7/100.000 personas, aunque “con toda seguridad se trata de una patología infradiagnosticada sobre todo en sus formas más leves”, lamenta la Dra. Isabel Pavón, del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario de Getafe, durante su participación en el ‘IV Curso SER de Osteoporosis y patología metabólica ósea’, que se ha celebrado los días 10 y 11 de junio con la colaboración de UCB y AMGEN.
Debido a los avances genéticos con la constante aparición de nuevas mutaciones identificadas en genes particulares por la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), el mundo de las Enfermedades Óseas Genéticas Raras se ha hecho muy complejo, pero a la vez más accesible al poder identificar y diagnosticar trastornos no filiados hasta ahora y de esta manera poder orientar los aspectos terapéuticos de una manera más precisa e individualizada. En este sentido, la Dra. Pilar Aguado, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, señala que “el reumatólogo debe afrontar el reto de su diagnóstico precoz, relevante por la potencial gravedad de la enfermedad y su intensa afectación de la calidad de vida (fracturas múltiples que no consolidan, dolor osteomuscular, etc.) evitando de esta manera enfoques diagnósticos y terapéuticos erróneos, así como poder realizar el seguimiento en el adulto de las formas de inicio en la infancia”.
Por su parte la Dra. Pavón recuerda que “en un adulto con una fragilidad ósea inexplicada, con fracturas frecuentes, cuando es demasiado joven para tener una osteoporosis relacionada con la edad o la menopausia, deben descartarse causas secundarias de osteoporosis, entre ellas la osteogénesis imperfecta. Datos clínicos como la presencia de deformidades de la columna y las extremidades, las escleras azules, la dentinogénesis imperfecta y los problemas de audición pueden ayudarnos a sospecharla”.
Ambas especialistas coinciden en la importancia de aumentar y difundir el conocimiento entre los profesionales sobre este tipo de enfermedades raras para que se tengan en cuenta en el diagnóstico diferencial que se realiza desde el primer momento en que se toma contacto con el paciente, ya desde el médico de familia y en los sucesivos niveles asistenciales ayudando a su orientación diagnóstica y evitar de esta manera la multiplicación de visitas médicas y pruebas innecesarias.
En este sentido, la Dra. Aguado reivindica como un objetivo prioritario de la Reumatología, “la organización, creación y liderazgo de Unidades de Transición que atiendan las enfermedades óseas raras que se han iniciado en la infancia y que necesitan de una coordinación multidisciplinar para su atención en la edad adulta, algo que es reclamado desde todos los ámbitos profesionales y especialmente desde las asociaciones de pacientes que ponen de relieve este vacío asistencial”. Sin olvidar la importancia del manejo multidisciplinar para tratar enfermedades como la osteogénesis imperfeta, en las que también es muy importante prestar atención a la salud mental de estos pacientes.
Asimismo, el ejercicio físico, cuidadosamente adaptado a las posibilidades de cada paciente, tiene efectos metabólicos, cardiovasculares y osteomusculares beneficiosos para estos pacientes, ya que, tal y como explica la Dra. Pavón, “puede aliviar el dolor y mejorar la capacidad funcional y aspectos psicológicos relacionados con la fatigabilidad”.
Sobre el ‘IV Curso SER de Osteoporosis y patología metabólica ósea’
La osteoporosis y las enfermedades afines constituyen un grupo de enfermedades muy prevalentes en la práctica clínica de Reumatología, por lo que “tener la posibilidad de actualizar estos conocimientos anualmente es una oportunidad que debería ser muy valorada a nivel general, y especialmente por quienes se dedican a estas patologías”, opina el Dr. Santos Castañeda, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario de La Princesa (Madrid) y uno de los coordinadores del ‘IV Curso SER de Osteoporosis y patología metabólica ósea’, que se ha celebrado los días 10 y 11 de junio con la colaboración de UCB y AMGEN.
Para el especialista este tipo de encuentros formativos “permiten no solo actualizar conocimientos, sino también fomentar el intercambio de ideas de forma directa entre los compañeros que se dedican a estos temas, y avanzar en el manejo adecuado y uniforme de estos pacientes. Además, también sirven para fomentar ilusiones y crear vínculos que constituyan un crisol para la innovación de proyectos mono y multicéntricos que ayuden a mejorar las líneas de investigación en este campo”.
A pesar de las dificultades señaladas sobre las enfermedades relacionadas con el metabolismo óseo y la alta prevalencia de la osteoporosis, los especialistas coinciden en que ven el futuro con optimismo, gracias a los esfuerzos para conseguir un diagnóstico precoz y un abordaje multidisciplinar, así como a los avances terapéuticos que está habiendo en el tratamiento de la osteoporosis, con la llegada de nuevos fármacos en los próximos años.
