La Asociación de Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con enanismo (ADEE) y la Fundación Española de Reumatología se unen en un webinar sobre la atención reumatológica y la salud ósea para este colectivo.
Las displasias esqueléticas son un grupo amplio de enfermedades minoritarias, de origen genético, que afectan al crecimiento del tejido óseo y cartilaginoso. Se calcula que en España alrededor de 4.500 personas sufren acondroplasia y otras displasias esqueléticas, aunque la cifra podría ser mayor, ya que, “hay un infradiagnóstico en edades adultas. Gracias a la creación de equipos multidisciplinares de displasias esqueléticas hay un mejor abordaje de las mismas en edades pediátricas, pero en el ámbito adulto, sigue habiendo mucho recorrido por hacer”, según señala la Dra. Pilar Aguado, especialista en Reumatología del Hospital Universitario La Paz.
A pesar de los avances logrados, es necesario hacer un esfuerzo mayor para alcanzar la detección precoz, mejorando así la calidad de vida de las personas afectadas. En este sentido, la Dra. Aguado, durante su intervención en el webinar organizado por la Fundación Española de Reumatología y la ADEE, ha indicado una serie de ítems sobre los que los profesionales deben trabajar y ha insistido en que “deben hacerlo en equipo, de forma multidisciplinar”.
Los especialistas en Reumatología se encuentran diferentes situaciones ante los pacientes con displasias óseas, unos llegan a la consulta ya diagnosticados desde la infancia, y otros llegan con sintomatología difusa e inespecífica (dolor, cansancio, debilidad, fracturas de estrés), que puede asociarse a diferentes enfermedades reumatológicas, por lo que es difícil y lleva tiempo realizar un diagnóstico diferencial efectivo. Además, a esto se une que los tratamientos disponibles son escasos, de limitada eficacia, y difíciles de acceder a ellos, por lo que el profesional sanitario tiene un grado elevado de incertidumbre con respecto a los pacientes con displasias. “Esto no quita que todos, de forma conjunta, trabajemos por mejorar el diagnóstico, hacerlo precozmente y de forma multidisciplinar, ya que se trata de una patología crónica y de repercusión multiorgánica”, ha indicado la Dra. Aguado.
Por su parte, la Dra. Marina Gaspar, médico responsable del área de salud de ADEE, está totalmente de acuerdo con el mensaje de la Dra. Aguado con respecto a la importancia del manejo multidisciplinar de estas enfermedades. Durante su intervención, también ha subrayado la importancia del tratamiento no farmacológico, señalando que “los profesionales deben saber cómo abordar a los pacientes con displasias esqueléticas, fomentando una comunicación médico-paciente efectiva y adaptando el ejercicio físico a las necesidades individuales, ya que la actividad física es fundamental tanto para la salud corporal como para el bienestar emocional”. Además, ha enfatizado la carga emocional que enfrentan estos pacientes, destacando la relevancia de la salud mental y la necesidad de enseñar estrategias para manejar el estrés, dado que existe evidencia científica que relaciona el estrés con el dolor crónico.
Con respecto a la importancia del factor psicológico, Carolina Puente, presidenta de ADEE, ha señalado: “Las asociaciones desempeñamos un papel fundamental, brindando apoyo integral a los pacientes. Les ayudamos a comprender mejor su diagnóstico, ofrecemos asesoramiento personalizado y facilitamos el acceso a servicios de apoyo, incluyendo orientación psicosocial y otras herramientas clave para mejorar su calidad de vida”.
Displasias esqueléticas y enfermedades reumáticas
Las enfermedades reumáticas son muy prevalentes entre la población, estimando que, en España, afectan a 1 de cada 4 personas mayores de 20 años. Existen más de 200, y entre ellas, algunas se consideran raras por su escaso número de prevalencia, como es el caso de las displasias esqueléticas. Asimismo, las personas con estas patologías pueden, además, sufrir otras enfermedades reumáticas, que en muchos casos no se diagnostican a tiempo porque se banalizan los síntomas dado que la persona que la sufre cree que se deben a la propia displasia ósea y no le da la importancia necesaria.
Los principales síntomas de las enfermedades reumáticas son los dolores articulares, la inflamación y la rigidez. Pero cada una de las enfermedades reumáticas tiene una sintomatología diversa, y pueden, incluso, en el caso de las inmunomediadas, afectar a diferentes órganos y sistemas. Lo más importante, es que ante cualquier presencia de estos síntomas la persona acuda al médico de Atención Primaria, para que pueda evaluarlo y, en caso necesario, derivar al especialista de Reumatología para poder ser diagnosticado de forma adecuada y lo antes posible.
Tanto la Dr. Gaspar como la Dra. Aguado, han insistido que para los pacientes con displasias esqueléticas es fundamental no “normalizar” ciertos síntomas que podrían asumirse como parte de la patología: “siempre es importante acudir al médico y comunicar al especialista cualquier cambio o molestia que se experimente para poder diagnosticar la enfermedad reumática a tiempo”, han recordado.
